Этот день учрежден и проводится Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и более чем 65 партнерами из национальных объединений пациентов с 2008 года. Проведение мероприятия помогает продвигать работу по защите прав людей с редкими заболеваниями на местном, национальном и международном уровнях.

Постепенно День редких заболеваний превратился в событие мирового масштаба. В 2009 году он распространился за пределы Европы с новыми партнерами из США, Канады, Латинской Америки, Австралии и Китая, в 2019 году его отмечали пациенты, политики, медицинские работники и представители отрасли в 101-й стране.